南方日報訊（記者/卞德龍）11月21日，省衛生健康委公布《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》（下稱《辦法》），明確自2025年1月1日起全面實施新生兒疾病篩查。
廣東新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙、先天性心臟病、早產兒視網膜病變。此外，各地可參考《辦法》開展地中海貧血、髖關節發育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應用串聯質譜等先進技術開展遺傳代謝病篩查。新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則。
《辦法》明確，廣東新生兒疾病篩查的網絡包括新生兒遺傳代謝病篩查網絡、新生兒聽力篩查網絡和新生兒先天性心臟病篩查網絡，分別由省、市兩級相關類別的篩查、診治機構組成。
在省級篩查中心方面，省衛生健康行政部門將在具備能力的醫療衛生機構中指定省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心，負責全省新生兒疾病篩查工作的技術指導、人員培訓、健康教育和質量管理工作等。
根據《辦法》，省級篩查中心要制定健全的檔案管理和隨訪制度，組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診或接受轉診，并負責診斷和治療工作，建立疑難病例的轉診網絡及綠色通道。
同時，省級篩查中心還要開展新生兒疾病篩查診治新技術、新方法科學研究和適宜技術推廣，研發新病種篩查診療技術，推動新技術應用。
除省級篩查中心外，《辦法》還規定，設有產科、兒科的各級醫療衛生機構原則上為新生兒遺傳代謝病采血機構、新生兒聽力篩查機構和新生兒先天性心臟病篩查機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規范》等要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。
