出生缺陷是導致兒童死亡和殘疾的主要原因之一。9月12日是我國第19個預防出生缺陷日，廣東省預防出生缺陷日主題宣傳活動在惠州市舉行。

　　“經過多年防控，我省出生缺陷兒數量已大大降低。”廣東省婦幼保健院副院長尹愛華透露，以往廣東高發的地中海貧血、水腫胎等疾病，如今發生率均已下降了90%。

　　尹愛華提醒，做好婚檢孕檢與產前篩查，仍是預防出生缺陷的最有效手段。當前高齡生育的情況愈漸增多，孩子發生染色體異常等疾病的風險也在增加，夫婦雙方都應更加注意做好相關檢查。

　　產檢查出嚴重疾病，可立即轉診至省醫院治療

　　9月11日，廣東省婦幼保健院產前診斷中心人來人往。32歲的孕媽彭琴（化名）從診室里看完診出來，神色卻是喜滋滋的。

　　彭琴即將迎來第三次生育。前兩胎，她孕產都很順利。這一次，她懷了雙胞胎，在孕第16周產檢時查出患有雙胎輸血綜合征。

　　這是雙胎妊娠中的一種嚴重并發癥。兩個胎兒分別位于兩個羊膜腔內，卻共同使用同一個胎盤，導致兩邊羊水不一。羊水過多時，易發生胎兒充血型心力衰竭；羊水過少，則會造成胎兒貧血和營養不良。

　　檢查出來該情況后，家住廣東揭陽的彭琴立即從當地的區級婦幼保健院轉診至廣東省婦幼保健院，接受“綠色通道”一站式診療。緊急手術保胎后，胎兒發育良好。

　　尹愛華表示，為給予患有疑難雜癥及危重癥孕產婦及時救治，全省婦幼系統設立了三級轉診網絡，哪怕患者是在偏遠地市的縣區級醫院查出問題，也能立馬轉診至省級醫院接受專業治療。

　　自2012年以來，廣東5次將出生缺陷綜合防控項目納入省政府民生實事。今年，省委、省政府出臺《關于推進衛生健康高質量發展的意見》，將實施出生缺陷防治能力提升行動計劃作為廣東省衛生健康高質量發展核心內容。

　　尹愛華介紹，6月1日，新修訂的《廣東省母嬰保健管理條例》則以地方性法規的形式，高位推動出生缺陷綜合防控工作，在全國首開先河，有力保障了各項服務措施高效落實到位。

　　高齡產婦增多，更應重視產篩

　　當前，廣東正在實行出生缺陷三級預防措施。群眾可以通過“廣東母子健康e手冊”小程序使用出生缺陷防控的免費電子券。

　　三級預防中，第一級就是育齡夫婦婚檢孕檢。夫婦雙方可檢查是否患有遺傳性傳染性疾病，以及是否攜帶嚴重致死致殘疾病的基因等，醫護人員會針對性給予專業生殖建議，盡力保證優生優育。

　　廣東同步實行二級預防——為懷孕夫婦免費提供地中海貧血、唐氏綜合征、嚴重結構畸形等16個產前篩查和診斷項目。

　　三級預防則為新生兒出生后，借助新生兒篩查等手段發現聽力障礙、視網膜病變等疾病，積極診治，降低致殘率。

　　“我省的產前篩查率超過90%，新生兒篩查覆蓋率超過98%，超過國家要求。”尹愛華說，隨著防控體系的完善、群眾篩查意識的提高，大多數孕媽都能生下健康寶寶。

　　尹愛華表示，近年來，孕婦年齡有逐漸增加趨勢。以廣州市為例，2022年35歲以上的孕婦占比20%，40歲以上孕婦占比5%。由于高齡產婦自身慢性疾病的發病率增高，胎兒發生唐氏綜合征染色體異常的概率也會增高。

　　“不必過于擔心，針對這些問題我們都有相應的措施。只要能積極地來醫院進行檢查，絕大多數疾病都可以預防。”尹愛華說。

　　此外，尹愛華提醒，像彭琴一樣，哪怕已經順利生過孩子，在第二胎、第三胎也要引起重視。第一個孩子健康出生，并不意味著第二個、第三個就不會出現出生缺陷。無論第幾胎，都應重視起全流程的各項檢查。

　　目前，廣東全省已建成緊鄰婚姻登記處的“一站式”婚育健康醫學檢查場所104個，縣（市、區）覆蓋率達到84%；建成產前篩查機構653家，產前診斷機構73家等，防控覆蓋面廣。

　　南方日報記者 陳伊純

　　見習記者 吳雅楠 通訊員 粵衛信